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發現內臟血管畸形的重要致病基因
通過基因分析以及細胞和斑馬魚模型實驗，證實DDX24基因突變導致了該家族患者的內臟血管畸形，并將其命名為多器官靜脈淋巴管畸形綜合征。后續通過基因診斷和靶向治療，該家族兩名本已病入膏肓的患者目前臨床癥狀得到明顯改善。 除以上發現外，依托大科研平臺優勢以及大學附屬醫院豐富的臨床資源，單鴻教授團隊還收集了近500例散發病例進行深入研究并揭示：DDX24突變不僅限于上述家系的患者中，還存在于具有相似畸形血管表型的散發病例中，且檢出率高達17%，提示該基因在血管畸形中的重要作用。 血管畸形發病率高，絕大部分發病機制不明，診斷和治療均存在很大困難；尤其是內臟血管畸形，由于發病部位隱匿，主要依賴MRI、CT等影像檢查發現，大多數病人就診時已發生嚴重并發癥。 血管畸形致病基因DDX24的發現為臨床研究提供了新方向，有望成為血管畸形新的診斷依據和治療靶點。
中山大學
2021-04-13
同時檢測腐爛病菌、黃化病植原體和叢簇病菌的核酸、試劑盒及方法
本發明涉及一組用于同時檢測腐爛病菌、黃化病植原體和叢簇病菌的三種病原的核酸、試劑盒和檢測方法，其中，用于多重PCR同時檢測三種病原的核酸包括腐爛病菌、黃化病植原體和叢簇病菌的上、下游引物；用于熒光定量PCR同時檢測三種病原的核酸還包括有各病原對應的探針。本發明還建立了一種比較高效、靈敏的，可同時檢測腐爛病菌、黃化病植原體和叢簇病菌這三種病原的檢測方法。該方法能有效提高檢測的靈敏度，避免假陰性結果的
青島農業大學
2021-01-12
人類卵子成熟障礙新致病基因及干預策略
（給予一名突變患者的卵子體外注射一定劑量的野生型TRIP13 cRNA，可使卵子成功排出第一極體）復旦大學生物醫學研究院教授王磊和副研究員桑慶團隊聯合國內多家生殖中心，研究發現了導致人類卵子MI期阻滯的第二個突變基因TRIP13（
復旦大學
2021-01-12
辣椒疫霉病菌幾丁質合酶及其基因和應用
本發明涉及辣椒疫霉病菌(Phytophthora capsici)中的幾丁質合酶。其氨基酸序列為與如SEQ ID No.4所示的氨基酸序列在相似性在90％以上，優選在95％以上，更優選在98％以上且具有與如SEQ ID No.4所示的氨基酸序列相同功能的氨基酸序列。所述辣椒疫霉病菌的幾丁質合酶的活性水平能夠調節活性孢子囊和活性游動孢子的產量從而影響辣椒疫霉病菌的致病力或寄主的發病程度。
中國農業大學
2021-04-11
水稻對稻瘟病菌免疫反應的miRNA調控網絡
項目階段:在研
四川農業大學
2021-04-10
水稻對稻瘟病菌免疫反應的miRNA調控網絡
四川農業大學
2021-02-01
人類周圍神經發作性疼痛致病基因及其編碼蛋白
本發明提供了一種變異的 SCN11A 基因，即人類周圍神經發作性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于該變異的 SCN11A 基因的第 673位堿基由野生型的 C 變異為 T；或該變異的 SCN11A 基因的第 2423位堿基由野生型的 C 變異為 G。本發明還提供了一種檢測來源于人體生物樣本中是否存在所述基因的突變方法及檢測試劑盒。本發明提供的變異的人類 SCN11A 基因可用于制備人類周圍神經發作性疼痛基因診斷芯片，變異的人類 SCN11A 基因所編碼的蛋白質可作為治療人類周圍神經發作性疼痛的藥
華中科技大學
2021-04-14
一套評測殺菌劑對枝干表層腐爛病菌鏟除效果的方法
本發明公開了一套評測殺菌劑對枝干表層腐爛病菌鏟除效果的方法，涉及植物病害防治藥劑評測方法。具體方法是用腐爛病菌的孢子懸浮液接種蘋果的活體枝條，讓接種枝條在自然條件下生長2~4周后，在接種枝條表面施用待測殺菌劑，施藥1周后，從樹體上剪取處理枝條，破壞芽部及周圍皮層組織，在離體條件下誘導傷口發病，依據傷口發病的百分率，評測殺菌劑的鏟除效果。本發明克服了現有技術難以評測殺菌劑對潛伏于枝條表層腐爛病菌鏟除
青島農業大學
2021-01-12
一套快速檢測蘋果枝條內輪紋病菌侵染量的簡易方法
本發明公開了一套快速檢測蘋果枝條內輪紋病菌侵染量的簡易方法，涉及植物體內病原菌侵染量的快速檢測技術。本發明適用于檢測基部直徑不超過3厘米活體蘋果枝條的帶菌量。具體方法為在待檢測枝條的基部環剝皮層，寬度2~10毫米；用有效成份含量60g/L~100g/L的百草枯藥液浸泡吸水紙、脫脂棉、棉線或布條，取出瀝干后，纏繞在環剝口處，用膠帶或塑料膜包嚴；從處理后的第3天開始，檢查記錄處理枝條上發生病變和未發生
青島農業大學
2021-01-12
一套早期檢測蘋果果實內潛伏輪紋病菌的組織學方法
本發明公開了一套早期檢測蘋果果實內潛伏輪紋病菌的組織學方法，涉及植物組織內病原菌檢測領域。本方法適用于調查蘋果果實內潛帶輪紋病菌的皮孔數量。具體方法為：對于欲檢測的蘋果果實或果實組織在不低于100℃的溫度蒸煮10分鐘以上，剝取表皮；剝取的表皮經1%~15%的次氯酸鈉透明5~20分鐘，1%~30%氫氧化鉀或氫氧化鈉浸泡3~5分鐘，0.1%~3%的苯胺藍水溶液染色3~5分鐘，用20%~80%的甘油作浮
青島農業大學
2021-01-12