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基因新發突變類精神疾病診療系統
我國精神疾病發病率高且增長趨勢明顯，是我國推進國民大健康戰略所面臨的巨大挑戰。然而當前精神疾病臨床診斷缺乏發病機制的依據，主要以臨床表型為指標。多數精神疾病的發病原因與人體基因新發突變相關，這種不在父代而僅在子代發生的基因變異對精神疾病的臨床診療極具重要性。
研發團隊建立了從患者新發突變基因組學到轉錄組、蛋白組學的完整生物組學發病機制臨床輔助診斷系統，填補了精神疾病臨床診斷的組學機制評價空白，系統自動生成輔助診斷報告和用藥風險分析，具有顯著的臨床應用價值，符合領域發展的國際行業趨勢，具有巨大的市場推廣潛力。
意向開展成果轉化的前提條件：中試放大及產業化工藝開發資金支持
東北師范大學
2025-05-16
全自動基因測序建庫儀-草履蟲P3
長沙演化生物科技有限公司
2025-05-19
CmEF1α基因和CmRAN基因在甜瓜果實基因表達分析中作為內參基因的應用技術
可以量產/n該成果屬于基因表達分析技術領域，公開了CmEF1α基因和CmRAN基因在分析甜瓜果實的基因表達時作為內參基因的應用，本發明還公開了一種采用實時熒光定量PCR分析甜瓜果實基因表達的方法，它是將CmEF1α基因和CmRAN基因組合的幾何平均數作為甜瓜果實基因表達分析中的內參基因。CmEF1α基因和CmRAN基因在不同坐果方式的甜瓜果實的不同發育階段均能穩定表達，是甜瓜果實發育過程中利用實時熒光定量PCR技術檢測基因表達分析的可靠內參基因組合。該成果具有可靠性和實用性，能夠顯著提
華中農業大學
2021-01-12
家蠶突變基因研究
該成果榮獲2009年度重慶市自然科學獎一等獎,項目建成了世界最大和最豐富的家蠶突變基因資源庫, 共保存遺傳系統700余個，覆蓋國際現存的95% ;新建立家蠶資源系統400個;發現新突變基因60余個，占 同期國內90%以上、國際70%以上。通過對重要突變基因資源的研究取得了重要創新結果，包括闡明65個新 突變基因的遺傳模式，確定了50個的所屬連鎖群（染色體）,定位40個基因；建立了27連鎖群的標記基因; 建立了230多個形態基因的連鎖標記體系等。構建了世界第一套完整的家蠶近等位基因系，首次建立了3個重 要品系高純度近交系，繪制了家蠶SADF. RAPD, AFLP. SSR等分子連鎖圖譜6張，構圖分子標記2756 個，繭質性狀QTLsll個，研究了一批重要突變基因的功能等。項目所取得的研究成果使我國家蠶遺傳資源研 究整體上達到國際領先水平,并為我國蠶業科學研究提供了強大的資源支撐。目前每年有大約50個機構索取 基因庫資源進行科學研究，年使用頻率超過500份次。家蠶基因資源庫建立和突變基因研究奠定了蠶學基礎 研究、產業研發、高層次人才培養的重要基礎，將對家蠶功能基因組學、實驗生物和鱗翅目害蟲模式等前沿 研究產生深遠影響。
西南大學
2021-04-13
新型基因編輯技術
該技術可利用人體自身存在的機制進行RNA的單堿基編輯，避免了任何由于表達外源效應蛋白而引起的潛在問題。
新型基因編輯技術（魏文勝團隊）
LEAPER (Leveraging Endogenous ADAR for Programmable Editing on RNA)是一類具有我國自主知識產權的新型基因編輯技術，該技術可利用人體自身存在的機制進行RNA的單堿基編輯，避免了任何由于表達外源效應蛋白而引起的潛在問題。LEAPER技術具有高精度、易于遞送、長時效、高安全性等多種優點，并在包括遺傳性疾病治療方面展現出了可觀的優勢及潛能，成功為生命科學基礎研究和疾病治療提供了一種全新的工具。
LEAPER技術原理
近年來，以CRISPR/Cas9為代表的基因組編輯技術在生物醫學等諸多領域產生了深遠的影響，但存在的一系列問題使該技術在臨床治療應用中遭遇瓶頸。根源之一在于當前的基因編輯體系依賴于外源編輯酶或效應蛋白的表達，從而造成 (1) 蛋白分子量過大使得通過病毒載體進行裝載及人體內遞送十分困難；(2) 由蛋白過表達引起的DNA/RNA水平的脫靶效應；(3) 由外源蛋白表達引起的機體免疫反應及損傷；(4) 機體內的預存抗體使外源編輯酶或效應蛋白被中和從而導致基因編輯失敗等。
為解決上述問題，擺脫傳統技術依賴于外源蛋白表達的桎梏，2019年魏文勝團隊建立了具有我國自主知識產權的名為LEAPER的新型基因編輯技術。與RNAi類似，LEAPER充分利用了細胞中天然存在的機制：僅用一條RNA 就實現了精確高效的RNA單堿基編輯，從而避免了任何由于表達外源效應蛋白而引起的各種潛在問題。研究人員利用LEAPER成功修復了來源于Hurler綜合征病人的缺陷細胞，為未來相關疾病的治療奠定基礎。此外，LEAPER還有希望衍生出多種延展型技術，為生物醫學等研究提供新型工具。
北京大學
2022-08-12
光學基因快檢儀
/space電泳技術是目前檢測PCR產物的有效方法。電泳技術主要包括毛細管電泳技術與平板凝膠電泳技術。毛細管電泳技術雖具有靈敏度高、檢測速度快、實驗試劑耗量少等優勢，但是其高昂的價格限制了其在實驗室的進一步推廣。平板凝電泳技術憑借其價格優勢成為實驗室檢測DNA最常見的方法。傳統凝膠電泳技術主要包括制膠、進樣、電泳、染色及成像五個步驟，所涉及設備主要包括制膠槽、電泳槽、微波爐，直流電源、搖床及凝膠成像儀等。
上海理工大學
2021-04-10
腫瘤轉移基因芯片
南開大學在天津市科技發展計劃科技攻關項目《建立和應用腫瘤 轉移相關基因生物芯片篩選抗腫瘤轉移藥物的研究》的資助下，進行 了腫瘤轉移相關基因生物芯片的研究，在設計探針后，完成制備了含 有 213 個腫瘤轉移相關基因的基因芯片。 應用上述基因芯片所進行的大量的研究工作，表明該基因芯片有很好的應用前景。由于該基因芯片的成本低于全基因組芯片，有利于 大量推廣使用。與科研機構、醫院和藥廠等相關企業合作，大量制備 該基因芯片，實現產業化，投放市場使用，可實現良好的社會和經濟 效益。 應用價值： 基礎研究：可應用該基因芯片進行腫瘤轉移分子機制的基礎研究， 篩選與腫瘤轉移相關的信號傳導途徑。 應用研究：可應用該基因芯片篩選抗腫瘤轉移的藥物；在臨床上 對切除的腫瘤組織進行檢測，進行原代細胞培養的基礎上檢測對不同 化療藥物的敏感性，為臨床治療方案提供依據
南開大學
2021-04-13
材料基因組工程
交叉集成上海交通大學在材料科學與其他科學與工程領域的綜合優勢，協同發展基于材料基因組理念的材料學理論與計算、實驗、數據技術，加速創新在新模式下材料研究與應用。牽頭建立校級“上海交通大學材料基因組聯合研究中心”學科交叉平臺；與MIT的Gerberd Ceder教授合作共建基于The Matenals Project的材料基因組亞洲中心；作為主要成員參與共建“上海市材料基因組工程研究院”；聯合上海同步輻射光源共建“材料高通量原位制備和表征線站”
上海交通大學
2023-05-09
TK基因突變試驗
TK基因突變試驗具有高度的敏感性，可檢出包括點突變、大的缺失、重組、異倍性和其他較大范圍基因組改變在內的許多遺傳改變，長時間處理還可檢出某些斷裂劑、紡錘體毒物和多倍體誘導劑等。近年來，本團隊在使用L5178Y細胞和TK6細胞系用于TK基因突變試驗的標準化方面做了大量的研究工作，在國內外期刊上發表了多篇文章。并在國內負責制定/修訂了TK基因突變試驗標準，該標準在2003年第一次頒布，2012年開始修訂，目前修訂版將于2014年末正式頒布，作為《GB15193 食品安全國家標準—食品安全性毒理學評價程序》中體外遺傳毒性重要的一項實驗，對評價受試物的遺傳毒性具有重要作用。
四川大學
2016-04-14
腫瘤轉移基因芯片
南開大學在天津市科技發展計劃科技攻關項目《建立和應用腫瘤轉移相關基因生物芯片篩選抗腫瘤轉移藥物的研究》的資助下，進行了腫瘤轉移相關基因生物芯片的研究，在設計探針后，完成制備了含有213個腫瘤轉移相關基因的基因芯片。申請國家發明專利：乳腺癌轉移相關基因基因芯片的建立及其建立方法，專利（申請）號：20061013107.3（已公示）。 應用上述基因芯片所進行的大量的研究工作，表明該基因芯片有很好的應用前景。由于該基因芯片的成本低于全基因組芯片，有利于大量推廣使用。與科研機構、醫院和藥廠等
南開大學
2021-04-14