一直以來,自從第二代高通量測序技術(shù)開發(fā)至今,基因組測序成本已經(jīng)降低到3000美元,我們馬上就要來到1000 dollar genome 的時代。然而從復(fù)雜冗余的基因序列中解讀出與疾病相關(guān),與藥物相關(guān)的重要信息,已經(jīng)成為當(dāng)前生物信息學(xué)已經(jīng)成為生物信息學(xué)中最重要的挑戰(zhàn)。面對該挑戰(zhàn),程容海等人開發(fā)了一個在線的個人基因組解碼平臺(Virtual Pharmacist)。它可以支持分析目前主流的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)格式,并且通過該軟件后臺的數(shù)據(jù)庫和算法,挖掘出個人基因組中的基因突變(Single Nucleotide Polymorphism)與藥物反應(yīng)的關(guān)聯(lián)性分析。該平臺只需要用戶上傳SNP數(shù)據(jù)文件,或者是高通量測序文件便可以自動完成包括生物信息學(xué)分析,基因組信息解讀(genomic interpretation),并最終呈現(xiàn)給用戶一份詳細(xì)的,用戶友好的,關(guān)于195種藥物反應(yīng)的基因檢測報告。
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