高質(zhì)量人類參考基因組是理解人類復(fù)雜性狀發(fā)生發(fā)展分子機(jī)理的基礎(chǔ)。越來越多的研究指出人類參考基因組并不能正確代表全人類不同人群的遺傳特征，構(gòu)建人群特異的高質(zhì)量參考基因組成為各國競相實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)。隨著測序技術(shù)的快速發(fā)展，部分民族的參考基因組已被建立，其中漢族基因組已有數(shù)個(gè)版本面世。但是這些基因組連續(xù)性和完整性均較低，且為非單倍型組裝，無法用于研究等位基因差異，造成特異遺傳特征不完整，影響下游疾病研究的準(zhǔn)確性。

為了完成高質(zhì)量高精度的漢族單倍型基因組組裝，西安交通大學(xué)信息與生物交叉團(tuán)隊(duì)在首席科學(xué)家葉凱教授的帶領(lǐng)下，構(gòu)建了中國漢族人的單倍型基因組HJ-H1和HJ-H2，兩套單倍型基因組序列的連續(xù)性指標(biāo)contigN50均大于25Mb，是現(xiàn)有最好漢族基因組HX1的3倍以上，為發(fā)現(xiàn)完整準(zhǔn)確的漢族特異遺傳特征，揭示漢族特異性狀分子機(jī)理奠定基礎(chǔ)。HJ-H1和HJ-H2分別填補(bǔ)了當(dāng)前國際標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組中176和213個(gè)缺口，得到了約12.9Mb和13.4Mb漢族特異堿基序列，是完整解析人類全基因組的一次重要補(bǔ)充，為破解人類基因組中的“未竟之地”貢獻(xiàn)了中國智慧。HJ基因組的發(fā)布，將有望成為漢族人群標(biāo)準(zhǔn)基因組，極大推動(dòng)我國生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

本研究以《基于HiFi測序數(shù)據(jù)的中國漢族高質(zhì)量基因組單倍型組裝》為題發(fā)表在由國家自然科學(xué)基金委員會(huì)主辦的國際綜合性學(xué)術(shù)期刊《基礎(chǔ)研究》上，將中國人自己的高質(zhì)量參考基因組發(fā)表在祖國的大地上。該期刊立足展示國家自然科學(xué)基金資助的代表性成果，充分反映國內(nèi)外基礎(chǔ)研究前沿與動(dòng)態(tài)，促進(jìn)國際學(xué)術(shù)交流，提升中國基礎(chǔ)研究在國際科學(xué)界的顯示度和影響力。期刊內(nèi)容涵蓋數(shù)學(xué)與物理、化學(xué)與化工、生命、地球、工程與材料、信息、管理、健康與醫(yī)學(xué)、交叉科學(xué)等九大科學(xué)領(lǐng)域，為科學(xué)家打造一個(gè)高端的基礎(chǔ)研究國際交流平臺(tái)。

西安交通大學(xué)電信學(xué)部自動(dòng)化學(xué)院葉凱教授和中國食品藥品檢定研究院黃杰研究員為該成果共同通訊作者，計(jì)算機(jī)學(xué)院楊曉飛副教授和西安交通大學(xué)Med-X研究院數(shù)字醫(yī)學(xué)研究所趙茜璽為共同第一作者。該研究得到國家自然科學(xué)基金、國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃，中央高校基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)、世界一流大學(xué)（學(xué)科）等項(xiàng)目資助。

西安交通大學(xué)信息與生物醫(yī)學(xué)交叉團(tuán)隊(duì)長期致力于生物信息學(xué)研究，一系列重大原創(chuàng)成果發(fā)表在《科學(xué)》《自然》《自然-醫(yī)學(xué)》《自然-通訊》等頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊上。中心旨在搭建多學(xué)科交叉科研平臺(tái)，培養(yǎng)交叉學(xué)科人才，為我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、綠色生物智造等前沿交叉領(lǐng)域“卡脖子”問題持續(xù)貢獻(xiàn)交大力量。